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Variant Gene N. diseases v DSI v DPI v Chr Position Consequence Alleles Class AF EXOME AF GENOME Score vda EI vda N. PMIDs First Ref. Last Ref.
dbSNP: rs193922928
rs193922928
ATXN3
2 0.925 0.080 14 92071011 inframe insertion CTGCTG/-;CTG;CTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG;CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG delins 0.700 0
dbSNP: rs104893877
rs104893877
SNCA
59 0.614 0.360 4 89828149 missense variant C/T snv 0.020 1.000 2 2003 2017
dbSNP: rs894278
rs894278
SNCA
4 0.882 0.080 4 89813384 intron variant T/G snv 0.15 0.010 1.000 1 2017 2017
dbSNP: rs3851179
rs3851179 		15 0.752 0.280 11 86157598 downstream gene variant T/C snv 0.70 0.010 1.000 1 2017 2017
dbSNP: rs74315352
rs74315352
PARK7
6 0.807 0.080 1 7984930 missense variant A/C snv 1.4E-04 5.9E-04 0.010 1.000 1 2005 2005
dbSNP: rs774005786
rs774005786
PARK7
8 0.790 0.080 1 7970951 missense variant G/A;T snv 3.9E-04; 2.0E-05 0.010 1.000 1 2005 2005
dbSNP: rs72470545
rs72470545
HTRA2 ; LOXL3
6 0.807 0.280 2 74532698 missense variant G/A snv 4.0E-03 2.5E-03 0.010 1.000 1 2016 2016
dbSNP: rs1386483
rs1386483
TPH2
9 0.790 0.080 12 72018714 intron variant T/C snv 0.53 0.010 1.000 1 2007 2007
dbSNP: rs1386494
rs1386494
TPH2
7 0.790 0.120 12 71958763 intron variant T/C;G snv 0.82 0.010 1.000 1 2007 2007
dbSNP: rs2072374
rs2072374
NCAPD2
1 1.000 12 6528679 splice region variant T/C snv 0.74 0.79 0.010 1.000 1 2014 2014
dbSNP: rs7311174
rs7311174
NCAPD2
1 1.000 12 6526401 intron variant A/T snv 0.75 0.79 0.010 1.000 1 2014 2014
dbSNP: rs2242446
rs2242446
SLC6A2
9 0.776 0.080 16 55656513 5 prime UTR variant C/A;T snv 0.010 1.000 1 2016 2016
dbSNP: rs797906
rs797906
GLIS1
2 0.925 0.040 1 53725022 intron variant C/A;T snv 0.41 0.010 1.000 1 2012 2012
dbSNP: rs1272596579
rs1272596579
TMEM230
1 1.000 20 5112983 missense variant C/A;T snv 6.7E-06; 1.3E-05 0.010 1.000 1 2018 2018
dbSNP: rs1056737920
rs1056737920
TMEM230
1 1.000 20 5109345 missense variant T/C snv 1.4E-05 0.700 0
dbSNP: rs764786986
rs764786986
TMEM230
1 1.000 20 5100921 missense variant C/A;T snv 4.0E-06; 2.4E-05 0.700 1.000 1 2016 2016
dbSNP: rs1048230
rs1048230
SLC11A2
5 0.827 0.160 12 50992283 synonymous variant A/G snv 0.17 0.15 0.010 1.000 1 2011 2011
dbSNP: rs144863268
rs144863268
SLC11A2
1 1.000 12 50992234 missense variant G/T snv 2.2E-03 1.9E-03 0.010 1.000 1 2011 2011
dbSNP: rs2071421
rs2071421
ARSA
7 0.790 0.200 22 50625988 missense variant T/C snv 0.17 0.19 0.010 1.000 1 1998 1998
dbSNP: rs1375532403
rs1375532403
CARD8
2 0.925 0.040 19 48230930 missense variant C/T snv 7.0E-06 0.010 1.000 1 2014 2014
dbSNP: rs188286943
rs188286943
VPS35
9 0.776 0.160 16 46662452 missense variant C/T snv 0.040 1.000 4 2011 2015
dbSNP: rs63750424
rs63750424
MAPT
30 0.677 0.240 17 46024061 missense variant C/T snv 1.6E-05 0.700 0
dbSNP: rs63751273
rs63751273
MAPT
42 0.645 0.280 17 46010389 missense variant C/T snv 0.700 0
dbSNP: rs63751392
rs63751392
MAPT
2 0.925 0.120 17 46010371 inframe deletion ATA/- delins 0.700 0
dbSNP: rs63750756
rs63750756
MAPT
23 0.716 0.200 17 46010324 missense variant T/G snv 2.6E-05 0.700 0